Com pouco mais de um ano, Lua, filha do apresentador Tiago Leifert e da jornalista Daiana Garbin foi diagnosticada com retinoblastoma bilateral, um câncer ocular que começa na parte de trás do olho, a retina, em outubro de 2021.

O câncer pode se desenvolver desde o nascimento até os cinco anos de idade. O tumor se apresenta em apenas um olho ou como no caso de Lua, nos dois, e o diagnóstico precoce é fundamental para preservar a integridade do globo ocular e da vida.

"A gente está tratando o câncer há quatro meses e pensamos longa e duramente sobre postar alguma coisa (...) Porém depois da última quimio, decidimos dividir tudo que a gente sabe hoje", conta Tiago. "Se a gente conseguir fazer um casal levar uma criança antes do que a gente descobriu, missão cumprida". No vídeo, Tiago afirma que foi essa situação que o fez sair do The Voice Brasil.

Por ser um câncer comum em crianças, dificilmente ele é descoberto cedo, uma vez que eles ainda não sabem se comunicar e são poucos detalhes que os pais podem perceber. Por isso, o casal insistiu bastante na importância de levar a criança em um oftalmologista ainda no primeiro ano de vida, especialmente em situações onde o olho da criança mexe de forma irregular, estrabismo e se, ao tirar fotos com flash, o reflexo do olhar sai branco ao invés do tradicional vermelho. "O mais importante é o diagnostico precoce, ainda mais no olho que é um espaço pequeno", alerta Daiana.

No caso de Lua que, de acordo com os pais nunca parou de estar risonha e com energia, o tumor foi descoberto no grau E, que é o máximo. No entanto, o tratamento ocorre bem. Mesmo depois de quatro quimioterapias, Lua aparece no vídeo risonha. Seu cabelo também continua intacto pelo tratamento ser intraarterial, o que atinge diretamente o local do câncer, sem muitos efeitos colaterais.

Por ser um tipo raro de câncer, eles pretendem falar mais sobre o assunto com entrevistas com médicos e com outros especialistas nas redes sociais para informar os seguidores.

Entenda o que é

Retinoblastoma é o tumor intraocular mais comum da infância e corresponde a 2,5 a 4% de todas as neoplasias pediátricas. Foi o primeiro câncer a ser descrito como uma doença genética. Ocorre na criança pequena, sendo que dois terços dos casos são diagnósticados antes dos 2 anos de idade e 95% antes dos 5 anos.

A idade de apresentação se correlaciona com a lateralidade e o atraso no diagnóstico. Pacientes com doença bilateral tendem a se apresentar em uma idade mais jovem (geralmente antes de 1 ano de idade) do que pacientes com doença unilateral (muitas vezes em segundo ou terceiro ano de vida).

O retinoblastoma pode ter como apresentação duas formas clínicas distintas:

1- bilateral ou multifocal, hereditária, correspondente a 25% de todos os casos, caracterizada pela presença de mutações germinativas do gene RB1, que pode ser herdado de um sobrevivente afetado (25%) ou ser resultado de uma nova mutação germinativa (75%)

2- unilateral ou unifocal (75% de todos os casos), 90% dos quais não são hereditários e são considerados esporádicos. Cerca de 10% dos casos germinativos são unilaterais e unifocais.

Prevenção - O gene RB1, o primeiro gene supressor tumoral, quando sofre uma mutação por perda de sua função leva à ocorrência do retinoblastoma.

Na tentativa de elucidar as razões para o aumento da prevalência de retinoblastoma em populações específicas no mundo, estudos não demonstraram clara associação entre os fatores de risco como a presença do papiloma vírus humano (HPV).

Não há como prevenir, mas o diganóstico precoce é fundamental.

Sinais e sintomas - O principal sintoma do retinoblastoma é a leucocoria, que é o reflexo branco na pupila conhecido como reflexo do olho de gato. Em outras palavras, trata-se do reflexo da luz sobre a superfície do próprio tumor.

Esse sinal muitas vezes só pode ser notado em algumas posições do olhar, à luz artificial quando a pupila estiver dilatada ou em fotos quando a luz do flash bate sobre os olhos.

Outros sinais e sintomas do retinoblastoma, que podem acometer somente um ou os dois olhos são: estrabismo (olhar vesgo), fotofobia (sensibilidade exagerada à luz), dificuldade visual e proptose.

Detecção precoce - O sucesso no manejo do retinoblastoma depende da capacidade de detecção da doença enquanto ainda é intraocular.

O estágio avançado de doença se correlaciona com o atraso no diagnóstico. O retinoblastoma avançado se correlaciona com intervalos entre o início dos sinais e sintomas e diagnóstico mais longos.

Diagnóstico - A suspeita pode ser feita em casa pelos pais ou familiares da criança, para posterior confirmação médica. A recomendação do teste do reflexo vermelho em consultas na infância permite o diagnóstico de várias causas de cegueira em crianças inclusive o retinoblastoma.

O diagnóstico de retinoblastoma, geralmente, é feito sem confirmação histopatológica por biópsia. É necessário um exame, sob anestesia geral, com a pupila dilatada para possibilitar o estudo de toda a retina.

Os estudos de imagem adicionais que ajudam no diagnóstico incluem ultrassonografia bidimensional, tomografia computadorizada (TC) e ressonância magnética (RM). Esses estudos de imagem são particularmente importantes para a avaliação da extensão extraocular e na diferenciação de outras causas de leucocoria, além do retinoblastoma.

A TC é útil para detectar calcificações, embora o seu uso venha sendo restringido, a fim de limitar a exposição à radiação, particularmente em crianças com doença bilateral.

A ressonância magnética é útil para o diagnóstico diferencial com doença de Coats e outras condições inflamatórias, bem como na persistência da vasculatura fetal da hiperplasia primária do vítreo.

A classificação da extensão do câncer na sua apresentação é fundamental para reconhecer o prognóstico, predizer o desfecho e melhorar o tratamento.

Tratamento - A estratégia do tratamento do retinoblastoma é salvar a vida e preservar a visão, sempre que possível e, dessa forma, precisa ser individualizada.

Os fatores que precisam ser considerados incluem a lateralidade da doença, potencial de preservação da visão e o estadiamento intraocular e extraocular.

As diferentes abordagens terapêuticas possíveis são:

• Cirurgia de enucleação.
• Tratamentos locais como a laserterapia e crioterapia são usados, geralmente, para tumores pequenos em combinação com quimioterapia.
• Quimioterapias intravítrea e intra-arterial.
• Quimioterapia intravenosa.
• Radioterapia.
• Transplante autólogo de medula óssea.

O manejo destes pacientes deve acontecer em centros especializados e de referência que disponham dessas modalidades e equipe multidisciplinar familiarizada para o acesso mais rápido ao tratamento assim como abordagem mais adequada.

Após o tratamento - O diagnóstico e tratamento podem afetar a visão e, consequentemente, a qualidade de vida destes pacientes. Torna-se crucial o seguimento de longo prazo para determinação dos efeitos tardios e intervenção mais precoce, além da monitorização do risco de segundas neoplasias.

O aconselhamento genético é fundamental para ajudar os pais na compreensão das consequências genéticas de cada forma do retinoblastoma e para estimativa do risco nos seus familiares.

Classificação - Existem dois aspectos diferentes para o estadiamento do retinoblastoma. O primeiro aspecto está relacionado à extensão da doença ocular, sendo importante na previsão da possibilidade de preservação dos olhos.

O segundo aspecto diz respeito à avaliação da extensão da doença extraocular, importante para o planejameto do tratamento e na previsão da  sobrevida dos pacientes.