“Doença do beijo salgado” ou “mucoviscidose” são apenas alguns nomes para a fibrose cística, enfermidade genética que, segundo estima a Sociedade de Pediatria de São Paulo, tem cerca de 5 mil casos registrados no Brasil.

A cada 10 mil bebês nascidos vivos, um possui fibrose cística e estima-se que atinge 70 mil crianças em todo o mundo. 

Embora seja uma doença rara, é considerada comum no país, o que reflete a importância do “Setembro Roxo” e do Dia Nacional de Conscientização e Divulgação da Fibrose Cística, celebrado no último dia 5 de setembro, para promover informações sobre o tema.

A fibrose cística (FC) é historicamente conhecida como a “doença do beijo salgado”, o que se deve à maior perda de sal no suor, percebida ao se beijar a criança e/ou ao se visualizar cristais de sal, principalmente na testa. A “mucoviscidose” é uma enfermidade genética que afeta, especialmente, os pulmões, pâncreas e o sistema digestivo.

De acordo com o Ministério da Saúde (MS), ocorre quando um gene defeituoso (e a proteína produzida por ele) faz com que o corpo gere 30 a 60 vezes mais muco que o normal, aumentando o risco de acúmulos de bactérias nas vias respiratórias, inchaço e infecções, como pneumonia e bronquite. Estima-se que 70 mil pessoas no mundo vivem com a condição.

Embora não tenha cura, é importante que a fibrose cística seja diagnosticada precocemente para que os sintomas sejam tratados desde o início. A principal forma de identificar a existência da condição é o conhecido Teste do Pezinho, realizado a partir das 48h de vida do recém-nascido até 30 dias após o nascimento.

"A análise é realizada por meio da coleta de sangue em papel filtro coletado do calcanhar da criança. Daí veio o nome de Teste do Pezinho. O exame pode detectar de 12 a mais de 100 doenças, dependendo da versão escolhida e por solicitação do médico", explica a bioquímica e coordenadora técnica do Sabin Diagnóstico e Saúde, Luciana Figueira.

Os sintomas comuns para a doença são pele e suor de sabor muito salgado (daí o apelido da condição), tosse persistente, infecções pulmonares frequentes, chiados no peito, baixo crescimento ou pouco ganho de peso e diarreia, dentre outros.

De acordo com Luciana, quando o Teste do Pezinho dá positivo para fibrose cística, o laboratório realiza exames adicionais para confirmar o diagnóstico. “No caso da fibrose cística, a Pesquisa da Mutação Delta e o Painel de 16 Mutações são os exames complementares que auxiliam o médico a fechar o diagnóstico”, comenta.

O Teste do Pezinho pode ser encontrado na rede pública para identificação de até 50 doenças, incluindo a fibrose cística. Já na rede privada, além de poder rastrear mais de 100 doenças, conta ainda com outras vantagens, como o atendimento remoto.

Pelo Sistema Único de Saúde (SUS), o teste é totalmente gratuito e engloba triagem, confirmação diagnóstico, tratamento e acompanhamento. Se o resultado do exame estiver alterado, a família e o ponto de coleta são contatados pelo Serviço de Referência em Triagem Neonatal e o bebê é reconvocado para fazer novos exames que podem confirmar ou excluir a doença.

“Além de estar disponível em todas as nossas unidades do Sabin, a coleta pode ser domiciliar ou até mesmo na maternidade em que se encontra a criança. Basta agendar o serviço de atendimento móvel pelo site e escolher o local”, explica a coordenadora técnica.

Sintomas mais comuns:

-- Ppele/suor de sabor muito salgado
-- Tosse persistente, muitas vezes com catarro
-- Infecções pulmonares frequentes, como pneumonia e bronquite
-- Chiados no peito ou falta de fôlego
-- Baixo crescimento ou pouco ganho de peso, apesar de bom apetite
-- Diarreia

Tratamento

O tratamento de fibrose cística evoluiu bastante nas últimas décadas, o que garante aos pacientes vida mais longa e de boa qualidade. Todo o tratamento deve ter acompanhamento médico especializado, disponível em todo o Brasil, de forma integral e gratuita, pela rede pública de saúde. Cada caso é avaliado individualmente e tratado de acordo com a gravidade e forma com a qual a doença se manifesta. Na maioria das vezes, os tratamentos são projetados para tratar de problemas digestivos e limpeza dos pulmões.

Fazem parte do tratamento a ingestão de enzimas digestivas para as alimentações, consumo de medicamentos (antibióticos, broncodilatadores, antiinflamatórios), além do suporte nutricional, fisioterapia respiratória, atividade física e acompanhamento multidisciplinar frequente.

Os transplantes de pulmão são indicados em casos de doença pulmonar obstrutiva crônica, fibrose pulmonar primária ou secundária, bronquiectasias, hipertensão pulmonar e em casos gravíssimos de fibrose cística, independentemente da etiologia.